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What does BHD stand for?

BHD stands for Birt-Hogg-Dub+¿

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What is Birt-Hogg-Dubé syndrome? Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD) is a hereditary condition associated with multiple noncancerous (benign) skin tumors, lung cysts, and an increased risk of both benign kidney tumors and kidney cancer. Symptoms of BHD generally do not appear until adulthood.
Ce document provient de « https://fr. wikipedia. org/w/index. php?title=Syndrome_de_Birt-Hogg.
Birt-Hogg-Dubé syndrome is another inherited condition. It causes many non cancerous (benign) tumours to develop in the hair follicles of the skin. These usually develop on the face, neck and trunk. People who carry this gene have an increased risk of kidney cancer.
Tests oncogénétiques, diagnostic et suivi des syndromes de Birt-Hogg-Dubé, FAMMM et de la neurofibromatose 1 et 2 - Association Kokcinelo - Centre Nantais Neurofibromatose - Centre de compétence - Conseils de prise en charge de la neurofibromatose de type 1 (NF1 162200) ou maladie de Von Recklinghausen - Syndrome de Legius - La neurofibromatose de type 1 (NF1): tests génétiques - Le génétique de la neurofibromatose de type 1 (NF1) - Neurofibromatose de type 1 (NF1) : Consultation génétique - Soins médicaux pour les enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) - Douleurs pelviennes aiguës d'origine vasculaire et maladie de Von Recklinghausen - La neurofibromatose de type 1 (NF1): comment la diagnostiquer? - La neurofibromatose de type 1 (NF1) : traiter les complications de santé - La neurofibromatose de type 1 (NF1) : ressources - Neurofibromatose de type 1 : complications à l'âge adulte, modalités de surveillance et de traitement - La neurofibromatose 1 ou maladie de Von Recklinghausen - La neurofibromatose de type 1 (NF1) - Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental - Neurofibromatose type 1 - Syndrome de Watson - Neurofibromatose - syndrome de Noonan - Maladie de Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1 (NF1) (La) - Neurofibromatose 1 : recommandations pour la prise en charge - Neurofibromatose type 1 - Synonymes : Syndrome NF1-like ; Syndrome neurofibromatose 1-like - enfant - enfant - enfant - enfant - enfant - enfant - enfant - enfant - synonyme : Recklinghausen, maladie de - neurofibromatose de type 1 - Ce rapport s’inscrit dans une série de quatre rapports sur les tests génétiques de prédisposition familiale aux cancers. Celui-ci porte sur quelques syndromes familiaux rares ayant en commun des manifestations dermatologiques et des cancers : le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, le syndrome FAMMM et la neurofibromatose. Du fait de la rareté de ces maladies, la marche à suivre n’est pas toujours claire pour les médecins lorsqu’ils suspectent leur existence, et de nombreux patients ne sont pas orientés vers les centres de génétique ou ne reçoivent pas d’informations correctes - Kokcinelo est une association loi 1901 qui a pour but de lutter contre la neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen (maladie génétique rare) et les discriminations induites par la maladie - informations sur la neurofibromatose, critères diagnostiques et signes cliniques, centres de référence pour la diagnostic et la prise en charge, références bibliographiques - Si vous, votre conjoint ou votre enfant souffrez de neurofibromatose de type 1 (NF1) ou si votre médecin suspecte une NF1, votre médecin ou votre conseiller en génétique pourrait discuter avec vous de la possibilité de procéder à des tests génétiques.Les tests génétiques se nomment également analyses génétiques ou analyses d'ADN. - Nos corps se composent de milliards de cellules. Elles travaillent de concert pour faire fonctionner nos corps. Les cellules n'ont pas toutes les mêmes fonctions mais elles ont toutes une chose en commun : elles contiennent des gènes. Les gènes sont les instructions que nos cellules utilisent pour fabriquer des protéines. Les gènes disent à nos cellules comment travailler et quoi faire. - La consultation génétique aide les personnes à comprendre les troubles génétiques ou héréditaires. La consultation génétique peut aussi aider les familles à faire des choix éclairés afin de déterminer si les tests génétiques leur conviennent. Les conseillers en génétique sont formés et ont de l'expérience dans la génétique médicale et le counseling. - Toutes les personnes qui souffrent de neurofibromatose de type 1 (NF1) devraient recevoir des soins médicaux réguliers à tout âge. De nombreuses complications liées à la NF1 se manifestent avant l'âge de 6 ans, il faut donc surveiller attentivement la santé des bébés et des jeunes enfants. - Il y a deux façons de diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 (NF1) : La première méthode, et la plus courante, est le diagnostic clinique. Le médecin de votre enfant examinera votre enfant pour détecter tout signe de NF1 dans la peau, les yeux, les os ou le cerveau de votre enfant. La deuxième méthode consiste à procéder à des tests génétiques, que l'on nomme également analyses moléculaires ou analyses d'ADN. - La plupart des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) jouissent d'une longue vie en bonne santé. Il n'y a pas de remède pour la NF1 mais une bonne surveillance peut permettre de détecter rapidement toute complication et d'intervenir lorsque cela est possible. - La Neurofibromatosis Society of Ontario; La British Columbia NF Foundation; La Children's Tumour Foundation; L'hôpital des enfants malades (SickKids) : AboutKidsHealth; Understanding NF1. - Les phacomatoses se caractérisent par un ensemble d'affections souvent héréditaires comprenant des malformations congénitales, tumeurs bénignes, hamartomes de topographie diverses, parfois multiples. Parmi les génodermatoses, la neurofibromatose 1 (NF1) est la maladie autosomique dominante la plus fréquente avec une incidence de 1/3 000 naissances. Elle se caractérise par des manifestations essentiellement dermatologiques et neurologiques qui justifient d'une surveillance clinique régulière. Les principes de prise en charge de la NF1 en l'absence actuelle de traitement curatif, repose sur le dépistage précoce de la maladie et de ses complications dans le cadre d'une prise en charge multidisciplinaire. - Qu'est-ce que la neurofibromatose 1 (NF1)? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres; Traitement, Conséquences sur la vie scolaire, Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir - La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui a une incidence sur la façon dont les cellules se divisent dans le corps. Entre autres, elle provoque des modifications cutanées. Les symptômes associés à la NF1 peuvent aller de très bénins à très graves. - Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p. - description de la maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 10 pages - Le syndrome de Watson est l'association d'une sténose pulmonaire, de taches café au lait, d'une intelligence à la limite de la normale et d'une petite taille. La majorité des personnes atteintes ont aussi une macrocéphalie et des nodules de Lisch. Une neurofibromatose est retrouvée dans un tiers des cas... - La neurofibromatose - syndrome de Noonan associe une neurofibromatose de type 1 (NF1) avec des anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis ... - généralités, historique, atteintes non oculaires et oculaires, diagnostic, génétique, sites anglais et français des associations, bibliographie - Le Réseau NF-France est une filière de soins monothématique ayant pour mission la prise en charge des malades atteints de neurofibromatose 1 (NF1) en France. Un comité d'experts a développé des recommandations afin d'atteindre cet objectif : donner aux malades une qualité de soins identiques dans les différents centres constituant le réseau. Ces recommandations sont également un bon guide pour les médecins amenés à prendre en charge la NF1 en dehors de cette structure. - diagnostic, clinique, complications, prise en charge, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes -
http://www. omicsonline. org/birt-hogg-dub-syndrome-a-case-report-2161-105X. S14-008. php?aid=19933 Birt Hogg Dub Syndrome A Case Report.
Antiseptiques cutanés préopératoires dans la prévention d'infections de plaies chirurgicales suite à une chirurgie propre - Dermatomyosite juvénile - Images en Dermatologie - Utilité de la crème hydratante dans la prévention de l’eczéma atopique - aRED - Association Recommandations En Dermatologie - Gels de kétoprofène (Kétum , génériques)- rappel du risque et des mesures visant à réduire le risque de photosensibilité - Soins de la peau à la chlorhexidine pour la prévention de la mortalité et des infections chez les nouveau-nés - Tests oncogénétiques, diagnostic et suivi des syndromes de Birt-Hogg-Dubé, FAMMM et de la neurofibromatose 1 et 2 - La fibrose systémique néphrogène en 2015 - Chirurgie rachidienne – Clé dynamométrique S4C Occiput – Bbraun Aesculap – Information de sécurité - Pansement hydrocolloïde : plus efficace dans l’ulcère du pied du patient diabétique ? - Dermo-hypodermite - Comment entretenir une peau noire ? - Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques - Hyperpigmentation et hypopigmentation post-inflammatoires - Taches café au lait - Produits de contraste - Fibrose systémique néphrogénique - Peau - Tumeurs mélaniques - Peau - Tumeurs non mélaniques - Peau - Histologie 3 D (Mohs) - Regarder dans une boule de cristal et dépister des sujets à risque pour le mélanome cutané - Grains de beauté (naevus acquis) - Biopsie cutanée : Prendre soin de votre enfant à domicile suivant l’intervention - Dermatomyosite - Ecchymoses et hématomes cutanés - SEIN (AUTRE) - PRURIT LOCALISE - DERMATOSE - NAEVUS - Bleu direct 53 - Bleu direct 6 (qualité industrielle) - Bleu d'aniline soluble à l'eau - Alcian bleu - Bleu brillant de cresyl ALD - Virus Exanthem - Bacterial Exanthema - Atypical Naevus - Naevus Névocytique - Naevus anémique - Naevus Sébacé de Jadassohn - Naevus Epidermiques - Hamartome comédonien - Naevus de Becker - Recurrent Palmoplantar - Kératoacanthome - Infiltration lymphocytique cutanée de Jessner-Kanof - Hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie - Angiokératome circonscrits - Purpura Simplex - Purpura Senilis - Purpura Steroidica - Orthostatic Purpura - Purpura progressif pigmenté - Purpura Annularis Telangiectodes Majocchi - Capillarite purpurique et pigmentaires - eczematide - Dermatite périanale - Dermatite autoimmune de la progestérone. - Chancriform Pyoderma - Hypereosinophilic Dermatitis - Lucite polymorphe - Dermatite atopique: avertissement concernant le pimécrolimus et le tacrolimus - Dermatomyosite juvénile - La sclérodermie - Erythrokeratodermie ataxie - Al Gazali-Donnai-Muller, syndrome de - Al Gazali-Hirschsprung, maladie de - Hirschsprung, maladie de - hypoplasie des ongles - dysmorphie - Kératodermie palmoplantaire diffuse, type Bothnian - Kératodermie palmoplantaire diffuse, type Norrbotten dominant - Lipomatose encephalo cranio cutanee - Naevus épidermique - rachitisme vitamino-résistant - nevus - Naevus tâche de vin - citerne cérébello-médullaire élargie - hydrocéphalie - Nova, syndrome de - nevus - Stiff skin syndrome - Peau parcheminée, syndrome de la - Cronkhite-Canada, syndrome de - Polypose - hyperpigmentation - alopécie - onychodystrophie - DOOR syndrome - Onychodystrophie - surdité - Onychodystrophie - surdité autosomique dominante - Arthrite granulomateuse de l'enfant - Arthrite granulomateuse pédiatrique - Arthrite inflammatoire granulomateuse - dermatite - uvéite - Blau, syndrome de - Sarcoïdose à début précoce - Synovite granulomateuse - uvéite - Dermatose à IgA linéaire - Dermatose pustuleuse sous-cornée - Sneddon-Wilkinson, maladie de - neutropénie - Kératose pilaire rouge et atrophiante - Kérion de Celse - Erythème kératolytique hivernal - NAME syndrome - Naevi - myxome de l'oreillette - neurofibrome myxoide - éphélides - Naevus comédonien, syndrome du - nevus - Naevus de Becker, syndrome du - nevus - Ackerman, dermatite de - Dermatite granulomateuse interstitielle - arthrite - Dysplasie dermique faciale focale - Maladies des phanères: cheveux class - Maladies des phanères: ongles class - Maladies des phanères: glandes sébacées class - Maladie du derme : mixte class - Autres maladies génétiques de la peau class - Maladie de la peau : tumeurs/hamartomes class - Maladies de la peau : maladies métaboliques class - Maladies de la peau : photosensitivité class - Maladies de la peau : dermatites bulleuses autoimmunes class - Lymphome à cellule T sous cutané, type panniculite - Dermatopathie réticulaire pigmentaire - CORPS ETRANGER SOUS-CUTANE - HEMATOME SUPERFICIEL-ECCHYMOSE - ONGLE (PATHOLOGIE DE) - PRURIT GENERALISE - SEIN (TUMEFACTION) - Prurigo Gestationis - Linear morpha - Disseminated Lokalized Scleroderma - Keratosis Palmoplantaris Mutilans - Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans Siemens - Atrophodermie vermiculée des joues - Leuchonychie striée - Leuchonychie totale - Onychogryphose - Alopécie de traction - Folliculitis Decalvans Capillitii - Acne Varioliformis Hebra - Acné nodulo-kystique - Acné stéroidien - Acne Conglobata - Tatouage accidentel - Panniculitis, Physical - Panniculitis, Traumatic - Panniculitis in Disorders of the Pancreas - Panniculitis, Cytophagic Histiocytic Winkelmann - Keratosis Areolae Mammae Neviformis - Naevus spongieux de la muqueuse buccale - Angio-Oedema, Hereditary - Erythema Hyperkeratoticum Dyspepticum Csillag - Cancer de la peau : Risques et dépistage - Phytodermatitis - Berloque Dermatitis - Eczéma de contact irritant, cumulatif, chronique - Acneiform Eruptions - Plane warts - Eczéma Astéatotique - Stasis Dermatitis - Eczéma nummulaire - Rheumatoid Neutrophilic Dermatitis - Tinea Manus - Intertrigo à Candida - Cercaria Dermatitis - Caterpillar Dermatitis - Réactions aux piqures d'insectes - Sarcoïdose à grands nodules - Sarcoïdose circinée - Sarcoïdose cutanée atrophique et ulcérative - Sarcoïdose cutanée en plaques - Mélanome lentigineux - Mélanome métastasique malin - Mélanome muqueux - Carcinome basocellulaire ulcératif - Erysipèle carcinomateux - Métastases cutanées des tumeurs des organes internes. - Mycose fongoide - Manifestations cutanées spécifiques des Leucémies - Tumeur cutanée d'Abrikossof - Encephalo-Cranio-Cutaneous Lipomatosis - Lipomatosis Generalisata Diffusa - Exostose sous unguéale - Fibromatose digitale infantile - Fibrome Aponévrotique - Tumeur des cellules fusiformes pigmentées de Reed - Naevus de Ito - Dermatosis Papulosa Nigra - Trichofolliculome - Naevus jonctionnel - Naevus pigmentaire - Naevus Mélanocytaire Géant - CAPECITABINE MYLAN 500 mg, comprimé pelliculé - CAPECITABINE MYLAN 150 mg, comprimé pelliculé - CAPECITABINE EG 500 mg, comprimé pelliculé - CAPECITABINE EG 150 mg, comprimé pelliculé - CAPECITABINE BIOGARAN 500 mg, comprimé pelliculé - CAPECITABINE BIOGARAN 150 mg, comprimé pelliculé - Liste des médicaments du groupe générique : CAPÉCITABINE 500 mg - XELODA 500 mg, comprimé pelliculé - CAPECITABINE ACTAVIS 500 mg, comprimé pelliculé - Liste des médicaments du groupe générique : CAPÉCITABINE 150 mg - XELODA 150 mg, comprimé pelliculé - CAPECITABINE ACTAVIS 150 mg, comprimé pelliculé - CAPECITABINE ACCORD 500 mg, comprimé pelliculé - CAPECITABINE ACCORD 150 mg, comprimé pelliculé - Liste des médicaments du groupe générique : MEMANTINE (CHLORHYDRATE DE) 20 mg - EBIXA 20 mg, comprimé pelliculé - AXURA 20 mg, comprimé pelliculé - Liste des médicaments du groupe générique : MEMANTINE (CHLORHYDRATE DE) 10 mg - EBIXA 10 mg, comprimé pelliculé - AXURA 10 mg, comprimé pelliculé - MEMANTINE ZYDUS FRANCE 20 mg, comprimé pelliculé - chlorhydrate de mémantine - MEMANTINE ZYDUS FRANCE 10 mg, comprimé pelliculé sécable - chlorhydrate de mémantine - MEMANTINE EG 20 mg, comprimé pelliculé - chlorhydrate de mémantine - MEMANTINE EG 10 mg, comprimé pelliculé - chlorhydrate de mémantine - MEMANTINE TEVA SANTE 10 mg, comprimé pelliculé sécable - chlorhydrate de mémantine - MEMANTINE ACTAVIS 20 mg, comprimé pelliculé - hlorhydrate de mémantine - MEMANTINE ACTAVIS 10 mg, comprimé pelliculé secable - chlorhydrate de mémantine - ADEMPAS 2,5 mg, comprimé pelliculé - riociguat - ADEMPAS 2 mg, comprimé pelliculé - riociguat - ADEMPAS 1,5 mg, comprimé pelliculé - riociguat - ADEMPAS 1 mg, comprimé pelliculé - riociguat - ADEMPAS 0,5 mg, comprimé pelliculé - riociguat - ANTIGONE 75 microgrammes, comprimé pelliculé - désogestrel - SIKLOS 1000 mg, comprimé pelliculé sécable - hydroxycarbamide - SIKLOS 100 mg, comprimé pelliculé - hydroxycarbamide - INLYTA 5 mg, comprimé pelliculé - axitinib - Chirurgie micrographique de Mohs par rapport à l'excision chirurgicale pour le traitement d'un carcinome basocellulaire de la région périoculaire - Cancers de la peau (non-mélanome) - Blépharoplastie ou chirurgie des paupières - Lifting centro-facial - Lifting cervico-facial - Lifting temporo-frontal - classification internationale des maladies - diagnostic - épidémiologie - France - incidence - prévalence - répartition par âge - signes et symptomes - actes - résultat de consultation - classification internationale des maladies - diagnostic - épidémiologie - France - incidence - prévalence - répartition par âge - signes et symptomes - actes - résultat de consultation - classification internationale des maladies - diagnostic - épidémiologie - France - incidence - prévalence - répartition par âge - signes et symptomes - actes - résultat de consultation - classification internationale des maladies - diagnostic - épidémiologie - France - incidence - prévalence - répartition par âge - signes et symptomes - actes - résultat de consultation - Numéro CAS : 314-13-6 - Numéro CAS : 2602-46-2 - Numéro CAS : 28631-66-5 - Numéro CAS : 33864-99-2 - Numéro CAS : 81029-05-2 - Synonymes : Aplasia cutis bitemporale congénitale ; Naevi aplasiques symmétriques héréditaires des tempes ; Syndrome de Brauer - classification internationale des maladies - diagnostic - épidémiologie - France - incidence - prévalence - répartition par âge - signes et symptomes - actes - résultat de consultation - classification internationale des maladies - diagnostic - épidémiologie - France - incidence - prévalence - répartition par âge - signes et symptomes - actes - résultat de consultation - classification internationale des maladies - diagnostic - épidémiologie - France - incidence - prévalence - répartition par âge - signes et symptomes - actes - résultat de consultation - classification internationale des maladies - diagnostic - épidémiologie - France - incidence - prévalence - répartition par âge - signes et symptomes - actes - résultat de consultation - classification internationale des maladies - diagnostic - épidémiologie - France - incidence - prévalence - répartition par âge - signes et symptomes - actes - résultat de consultation - Code CIS : 60044987 - Code CIS : 65982788 - Code CIS : 69475597 - Code CIS : 69139187 - Code CIS : 61174695 - Code CIS : 65248246 - Code CIS : 61673260 - Code CIS : 63611923 - Code CIS : 65970775 - Code CIS : 65502762 - Code CIS : 69661139 - Code CIS : 63469210 - Code CIS : 64874592 - Code CIS : 65995643 - Code CIS : 63775495 - Code CIS : 67866654 - Code CIS : 64359400 - Code CIS : 61875550 - Code CIS : 60203795 - Code CIS : 60025054 - Code CIS : 66086562 - Code CIS : 64832942 - Code CIS : 64520387 - Code CIS : 66898948 - Code CIS : 66384911 - Code CIS : 67939209 - dermatologie - Déterminer si une antisepsie cutanée préopératoire, réalisée juste avant l'incision chirurgicale d'une chirurgie propre, prévient les ISO et déterminer l'efficacité comparative des différents antiseptiques. - Les Images en Dermatologie mettent au service de la formation des praticiens tous les outils didactiques aujourd’hui disponibles afin de conjuguer les verbes voir et savoir. Les Images en Dermatologie sont publiées en toute indépendance et sous l’unique et entie re responsabilité du directeur de la publication et du re dacteur en chef. La qualite des textes est garantie par l’implication d’un comité de rédaction, la relecture scientifique en double aveugle et la validation des e preuves par les auteurs et le re dacteur en chef. Notre publication re pond aux crite res d’exigence de la presse. Les Images en Dermatologie mettent au service de la formation des praticiens tous les outils didactiques aujourd’hui disponibles afin de conjuguer les verbes voir et savoir. Les Images en Dermatologie sont publiées en toute indépendance et sous l’unique et entie re responsabilité du directeur de la publication et du re dacteur en chef. La qualite des textes est garantie par l’implication d’un comité de rédaction, la relecture scientifique en double aveugle et la validation des e preuves par les auteurs et le re dacteur en chef. Notre publication re pond aux crite res d’exigence de la presse. - Contexte Étant donné la prévalence croissante de l’eczéma atopique et le fait qu’il prédispose souvent le patient à développer une ou plusieurs affections allergiques ultérieures (telles que des allergies alimentaires, de l’asthme, une rhinite allergique) (2), le développement d’une stratégie de prévention efficace pourrait représenter une avancée importante des soins de santé. Les études récentes suggèrent que le dysfonctionnement de la barrière cutanée joue un rôle important dans la progression de la dermatite atopique et dans la sensibilisation allergique. Un renforcement précoce de la barrière cutanée pourrait donc contribuer à la prévention du développement de la dermatite atopique. - Les principales missions de l'aRED sont : • le financement de projets de recherche en dermatologie dans le domaine de la médecine basée sur les preuves, sous la forme de bourses • l'apport d'un soutien méthodologique et logistique aux groupes de la SFD pour la réalisation de recommandations • la promotion de la pratique de la médecine basée sur les preuves au sein de la communauté dermatologique • la liaison entre la SFD et la Collaboration Cochrane - Conformément à la décision de la Commission Européenne du maintien sur le marché des médicaments à usage topique contenant du kétoprofène et dans le cadre d’une communication semestrielle, l’ANSM rappelle aux professionnels de santé les mesures visant à réduire le risque de photosensibilité lors de l’utilisation de gels de kétoprofène... - Contexte : Des interventions au coût abordable, facilement réalisables et efficaces sont nécessaires pour réduire les infections néonatales et améliorer la survie néonatale. La chlorhexidine, un agent antiseptique topique à large spectre qui agit contre les organismes aérobies et anaérobies, réduit la colonisation bactérienne néonatale et pourrait également réduire l'infection. Objectifs : Évaluer l'efficacité des soins néonatals de la peau ou du cordon à la chlorhexidine par rapport aux soins habituels ou à l'absence de traitement dans la prévention des infections chez les nouveau-nés à terme et peu prématurés en milieu hospitalier et communautaire. - Ce rapport s’inscrit dans une série de quatre rapports sur les tests génétiques de prédisposition familiale aux cancers. Celui-ci porte sur quelques syndromes familiaux rares ayant en commun des manifestations dermatologiques et des cancers : le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, le syndrome FAMMM et la neurofibromatose. Du fait de la rareté de ces maladies, la marche à suivre n’est pas toujours claire pour les médecins lorsqu’ils suspectent leur existence, et de nombreux patients ne sont pas orientés vers les centres de génétique ou ne reçoivent pas d’informations correctes - La fibrose systémique néphrogène est un effet indésirable rare provoqué par les produits de contraste à base de gadolinium, s’accompagnant d’une fibrose systémique potentiellement mortelle et touchant exclusivement les patients atteints d’insuffisance rénale. - Conclusion Minerva Cette synthèse méthodique de la Cochrane Collaboration, incluant un nombre limité d’études hétérogènes avec le plus souvent de petites populations et de faibles qualités méthodologiques, montre que les pansements hydrocolloïdes ne sont pas plus efficaces que les pansements conventionnels pour guérir l’ulcère du pied chez le patient diabétique. - Définitions et aspects microbiologiques, Portes d'entrée et facteurs de risque, Diagnostic, Principes du traitement, Pronostic. - Pigmentation, hydratation, allergies, soleil… les peaux noires ont des spécificités sur le plan dermatologique. Comment entretenir une peau noire ou métisse ? Que faire en cas d’acné ? Comment lutter contre la dépigmentation ? Quels sont les traitements ? - Cette filière travaille en étroite collaboration avec : 7 Centres de Référence pour effectuer le diagnostic et l'expertise des Maladies Rares de la peau : MAGEC : Centre de Référence des Maladies Rares et Génétiques à Expression Cutanée [Necker/Avicenne/Saint-Louis] CRMRP : Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau [Bordeaux/Toulouse] CREBHN : Centre de Référence des Epidermolyses Bulleuses Héréditaires [Nice] NF : Centre de Référence des Neurofibromatoses [Necker et Créteil] CRMR : Centre de Référence des Maladies Bulleuses Auto-Immunes [Rouen/Reims/Limoges] CRMR : Centre de Référence des Maladies Bulleuses Auto-Immunes et Toxiques [Paris : Avicenne/Necker/Ambroise Paré/Bichat/Cochin et Créteil] CEREMAST : Centre de Référence des Mastocytoses [Paris : Necker/Tenon] - L’hyperpigmentation et l’hypopigmentation post-inflammatoires renvoient au changement de la coloration de la peau survenant par suite d’une inflammation ou d’un traumatisme. Par exemple, l’inflammation peut être due à une irritation ou à une infection cutanée, et le traumatisme pourrait être une écorchure - Les taches café au lait sont des lésions (marques) plates de forme ovale sur la peau. Leur nom renvoie à leur couleur, qui est à tout le moins deux fois plus foncée que la peau de votre enfant. Les taches café au lait sont fréquemment présentes à la naissance, bien qu’elles puissent se former ultérieurement durant la première année de vie. Leur couleur varie du brun pâle au brun foncé. - Le mélanome cutané est le plus mortel des cancers cutanés, qui voit son incidence continuer à augmenter à un rythme élevé dans les populations blanches d’Europe et des Etats-Unis. Des recherches intensives menées ces dernières années ont commencé à déceler la pathogénie au niveau moléculaire. Le dépister à un stade précoce reste impératif et cibler, par conséquent, les populations à risque s’avère vrai - semblablement efficace. Dans cet exercice, l’examen clinique standard peut bénéficier de l’apport de méthodes non inva - sives telles que la biopsie de surface, la microscopie confocale in vivo , la dermoscopie et l’imagerie par réflectance spéculaire en fluorescence - Un grain de beauté (qui est aussi appelé nævus) est une excroissance cutanée très courante qui se forme lorsque les cellules responsables de la couleur de la peau (qui se nomment mélanocytes) s’accumulent sous la couche superficielle de la peau. La taille, la couleur et l’apparence des grains de beauté varient. De plus, leur aspect peut changer au fil du temps. Ils sont normalement circulaires, quoiqu’ils puissent aussi être de forme ovale ou irrégulière. Leur couleur varie du rouge rosâtre ou brun pâle au brun foncé ou noir. - La biopsie cutanée consiste à prélever un échantillon de peau de votre enfant et à l’envoyer à un laboratoire pour son analyse. Une fois que votre enfant aura subi la biopsie, il sera important de prendre soin de la plaie de façon appropriée à domicile. - La dermatomyosite est un type de myopathie inflammatoire idiopathique caractérisée par des lésions de la peau évocatrices et une faiblesse musculaire proximale symétrique. - On entend par ecchymoses et hématomes cutanés les bleus de taille plus ou moins importante que l'on a sur la peau. Dus à un épanchement de sang, ils restent néanmoins sans gravité dans la plupart des cas. Selon leur localisation (doigt, oreille, tête...), ils peuvent s'accompagner de symptômes spécifiques. - Variété de naevus atypiques, de par leur nombre, leur sites inhabituels tels les fesses, les seins . Cliniquement, les naevus atypiques sont des lésions plus ou moins planes, polychromes, à contours irréguliers, apparaissant autour de la puberté et fréquemment retrouvés dans la fratrie. .L’histologie font la preuve d'une dysplasie mélanocytaire avec intense activité jonctionnelle. Le phénotype du syndrome de naevus atypique est le facteur de risque mélanome. - Les naevus mélanocytaires bénins sont des proliférations bénignes de melanocytes. On les retrouve à la naissance (formes congénitales ) ou au cours de la vie (formes acquises). Ceux-ci présentent des lésions cutanées en plaques pigmentées de taille variable accompagnées d'aggrégats de cellules naeviques du derme, de l'épiderme ou des deux. Ces naevus mélanocytaires prolifèrent à la jonction dermo-épidermique de l'épiderme . Les formes précoces sont donc connus sous le nom de naevus jonctionnels. Les cellules naeviques « tombent » ensuite dans le derme et sont alors désignées naevus cellulaires dermiques. Lorsqu'elles celles-ci sont à la fois jonctionnelles et dermiques, ces cellules sont connues sous le nom de naevus compo chapsés. - Anomalie cutanée congénitale peu fréquente caractérisée par une ou plusieurs plaques bien délimitées, blanche de forme irrégulière mais de texture normale. Le tronc est la partie la plus fréquemment touchée. L'examen histologique de ces lésions ne révèle aucune anomalie. - Lésion congénitale fréquente localisée au visage ou au cuir chevelu sous forme d’une plaque jaunatre , lisse ou lobulée , alopécique, parfois légèrement kératosique. La lésion comprend principalement des glandes sébacées, des follicules pileux avortés et des glandes apocrines ectopiques. Des modifications néoplasiques secondaires peuvent se produire sous forme de carcinome baso cellulaire ou de syringo-cystadenome papillifère. - Les naevus épidermiques sont des hamartomes cutanés bénins qui représentent une hyperplasie des constituants habituels de l’épiderme liés à une anomalie de l'ectoderme dont les cellules pluri-potentielles se différencient en kératinocytes et forment mais également les appendices épidermiques. Il existe de nombreux aspects anatomo cliniques épidermique et annexielle. L’hamartome épidermique verruqueux simple forme la plus fréquente correspond à une mutation somatique . La disposition souvent linéaire suit les lignes de Blashko. Ces naevus sont généralement détectés à la naissance mais se retrouvent également vers l'âge de 20 ou 30 ans. - Lésion congénitale rareconstituées de plages de taille variées recouverts de groupes de follicules pileux à bouchons cornés. Des comédons répartis en lignes et en bandes apparaissent sur toutes les parties du corps et, plus particulièrement, le visage, le cou, la partie supérieure des bras, le thorax et l'abdomen. L’hamartome comédonien correspondrait à des follicules pilosébacés anormaux et ectopiques . L’évolution est persistante et des infections récurrentes , abcès et kystes peuvent survenir. - Naevus épidermiques d’apparition tardive chez l’adolescent ou l’adulte jeune caractérisé par une hyperpigmentation maculaire, irrégulière, associée à une hypertrichose essentiellement localisée sur les épaules, la partie antérieure du thorax ou la zone scapulaire. Ces naevus surviennent parfois après exposition au soleil. Une pigmentation gris-brune apparaît en premier. Des poils noirs épais apparaissent ensuite dans la zone pigmentée après un intervalle variable (généralement un an ou deux). Ces naevus persistent indéfiniment. - Eruption palmo-plantaire douloureuse chez des enfants en bonne santé avec papules et nodules érythémateuses sensibles à la palpation. Décrite dans les suites de certaines chimiothérapies, ce tableau clinique assez caractéristique de l’enfant est signalé en absence de tout antécédents. L'étiologie de cette pathologie reste pour l'instant inconnue. L'examen histopathologique révèle un infiltrat nodulaire dense composé presque entièrement de neutrophiles localisés dans la partie sécrétoire proximale du canal des glandes éxocrines. - Tumeur cutanée bénigne survenant après 50 ans. Des formes isolées et multiples sur les zones exposées à la lumière du soleil peuvent se rencontrer chez l’enfant porteurs de xérodermapigmentosum. - Variété de pseudo lymphome cutané non épidermotrope correspondant à une nfiltration bénigne et chronique des cellules T se produisant généralement sur les zones exposées de la peau. Elles peuvent involuer spontanément mais sont généralement persistantes et leur nombre s'accroît. - Nodules bénins isolés ou multiples composés de structures vasculaires matures ou immatures cohabitant avec des cellules endothéliales et divers infiltrats d'éosinophiles, d'histiocytes, de lymphocytes et de mastocytes. - Malformation vasculaire caractérisée par une dilatation des vaisseaux de la surface du derme et une hyperkératose de l'épiderme présente à la naissance . Les lésions se présentent sous forme de papules ou plaques hyperkératosiques avec une surface verruqueuse inégale dont la couleur varie du rouge sombre au bleu-noir. Les zones particulèrement touchées sont les cuisses, la partie inférieure des jambes et les fesses mais les lésions s’étendre également sur tout le corps. Aucune tendance à la régression spontanée n'a été rapportée. - Les purpuras pigmentés comprennent un groupe de dermatoses fréquents que l'on retrouve sur la partie inférieure des membres et qui ont des caractéristiques cliniques et histo-pathologiques communes. Le purpura pigmenté progressif, forme de purpura pigmenté chronique, est une capillarite lymphocytaire d'étiologie inconnue et de pathogénèse encore mal définie. - Capillarite d'étiologie inconnue que l'on retrouve essentiellement chez les adolescents et les jeunes adultes atteignant surtout les membres inférieurs. Les plaques comportent deux zones : un anneau périphérique de quelques millimètres de large comportant telangiectasies et points purpuriques et une partie centrale pigmentée puis atropique. Les traitements sont généralement inefficaces et l'éruption persiste durant des mois ou des années. - Pathologie peu fréquente chez l’enfant caractérisée par des papules lichénoides légèrement surélevées, de couleur rouille ou pourpre, et une desquamation adhérente fine. Les lésions sont asymptomatiques et généralement très groupées. Cette pathologie n'est pas liée au lichen plan et généralement classée dans les purpuras pigmentés. - Affection prurigineuse débutant par les chevilles s’étendant aux jambes faite de lésions purpuriques et de telangiectasies à tendance confluente de couleur ocre accompagnées d’un état squameux de la peau.Cette capillarite régressive reste d'étiologie inconnue. - La dermatite périanale est une affection de la première enfance entrainant une inflammation provoquée par infection bactérienne (streptocoques bétahémolytiques). Les diagnostics différentiels comprennent le psoriasis, la candidose, les violences sexuelles et les infections inflammatoires du tube digestif. - Après une exposition solaire brève de quelques heures, prurit, sensation de cuisson puis papules érythémateuses isolées ou groupées en plaques urticariennes, souvent très polymorphes, surviennent sur les zones exposées : front, pommette, nuque, oreille chez le garçon. Des rechutes peuvent survenir chaque année aux premiers soleils. - L'érythrokératodermie - ataxie est un sous-type d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1 (voir ce terme) caractérisé par des plaques papulosquameuses et ichtyosiformes sur les membres apparaissant peu de temps après la naissance, et avec des manifestations tardives incluant ataxie progressive, dysarthrie, nystagmus et diminution des réflexes. - La maladie de Hirschsprung - hypoplasie des ongles - dysmorphie est un trouble malformatif fatal caractérisé par la maladie de Hirschprung (voir ce terme), des ongles hypoplasiques et des traits dysmorphiques mineurs. - Variante de scléroderme localisé qui se présente généralement sur la longueur d'un membre ou autour du tronc. Les lésions apparaissent comme des zones linéaires d'induration. Un anneau discret de couleur lilas est présent sur le bord extrême uniquement. Ces lésions sont généralement isolées et unilatérales bien qu'une répartition hémiplégique puisse également se produire sur la moitié du corps. Celles-ci s'étendent parfois aux muscles sous-jacents ou même aux os. - Dépressions punctiformes atropho-cicatricielles, d’apparition spontanée, sans inflammation préalable groupée en placard au niveau des joues chez les enfants entre 5 et 12 ans. Le front, le menton, l'hélix et les lobes des oreilles peuvent également être touchés. Une atrophie vermiculée se produit parfois mais rarement sur les membres. De cause inconnue, parfois familiale, ce tableau clinique est à différencier des acnés, des cicatrices de varicelle ou de traumatismes. - Pathologie présentant un blanchissement partiel strié des ongles Celle-ci peut être congénitale (transmise par trait autosomal dominant) ou acquise. Les formes acquises peuvent être induites par des traumatismes locaux ou associées à un empoisonnement par l'arsenic ou les métaux lourds, une cirrhose avec hypoalbunémie ainsi que toutes pathologies fébriles. - Coloration blanche des ongles. Celle-ci peut être congénitale (transmise par trait autosomal dominant) ou acquise. La leuconychie congénitale peut être associée à une surdité. Les formes acquises de cette dernière peuvent être associées à un vitiligo ou l'ingestion de sulfonamides. - Déformation sévère des ongles des gros orteils, en particulier. Ceux-ci sont en griffes, deviennent très épais et s'incurvent. L'onychogryphose peut être provoquée par un traumatisme ou une pression exercée en permanence par les chaussures. Les anomalies de position du pied peuvent favoriser son développement. Cette pathologie peut également se présenter chez les patients porteurs de psoriasis, d'ichthyosis hystrix ainsi que d'autres dysplasies épidermiques. - Alopécie non cicatricielle résultant de l'extraction forcée des poils ou de la cassure de leurs tiges par friction, traction ou autre traumatisme. Les causes fréquentes de cette pathologie comprennent la trichotillomanie, l'alopécie provoquée par le tiraillement des cheveux et la pression telle qu'elle s'exerce sur l'occiput des enfants qui dorment sur le dos ou souffrent de crouomanie. - Forme rare d'alopécie cicatricielle dans laquelle une folliculite chronique entraîne une cicatrisation progressive. Les lésions sont des plaques avec une folliculite tout d'abord superficielle puis plus profonde qui s'étend vers la périphérie et se termine en atrophie. Des touffes de poils persistent souvent avec plusieurs tiges émergeant d'une seule ouverture folliculaire. L'étiologie de cette alopécie reste pour l'instant inconnue. - Pathologie prurigineuse chronique dans laquelle des lésions papulo-nécrotiques se développent sur le visage et le cuir chevelu en laissant des cicatrices varioliformes comme séquelles. Celle-ci ne présente aucun lien avec l'acné vulgaire et il s'agit peut-être d'une forme particulière de pyoderme. (Braun-Falco 3rd ed./G. Eysenbach) - Forme d’acné la plus sévère caractérisée par des lésions profondes associant des comédons, des papules, mais surtout des nodules indurés douloureux situés sur le visage et le haut du tronc. - Réaction acnéiforme provoquée par l'administration orale ou locale de corticostéroïdes. Elles est généralement plus monomorphique que l'acné vulgaire. Le mécanisme précis de cette réaction reste encore inconnu. - Forme sévère d'acné de l’homme jeune caractérisée par des lésions intenses, inflammatoires et extensives. Les lésions comportent des papulopustules, des nodules voir des abcès à épanchement . Kystes et comédons sont présents . L’ensemble aboutit à de volumineuses cicatrices inesthétiques persistantes en particulier sur le dos et le visage. Les cicatrices et la formation de chéloïde sont des séquelles fréquentes. - Particules pigmentées venant accidentellement contaminer les blessures ou pénétrant la peau saine. On remarque souvent une pigmentation irrégulière de ce type lors des accidents de la route. Les tatouages accidentels peuvent également être provoquée par les pétards, les armes de chasse, la poussière de charbon (mineurs) et les sels ferriques. - Réaction photo-toxique provoquée par un contact direct ou indirect ( manuporté ou aéroporté) avec un ou plusieurs constituants contenu dans une plante. Les substances provoquant une photosensibilisation et, en particulier les furocoumarines tmais aussi la renoncule et le figuier provoquent combinées aux UVA solaires des dermatites aiguës. On remarque alors des lésions striées ou érythématobulleuses de configuration étrange aux sites de contact. La dermite des pré est un exemple de phytodermatose caractéristique. L'hyperpigmentation qui s'ensuit persiste souvent durant des semaines ou des mois. - Dermatite se développant suite à exposition répétée à divers produits chimiques irritants et à plusieurs facteurs physiques gênants tels que la friction, les micro-traumatismes, les faibles taux d'humidité, la chaleur, le froid, les solvants et les agents dégraissants, y compris les savons et les détergents. Les caractéristiques cliniques de cette pathologie passent d'une sécheresse très modérée de la peau, une rougeur ou des gerçures à des érythèmes inflammatoires et des infiltrations avec desquamation. Il peut également se produire des vésicules, des croûtes ou une tendance secondaire à la lichénification. - Tumeurs intra-épidermiques provoquée par le papillomavirus du groupe Papova. Les verrues planes sont elles essentiellement induites par les virus herpès 3 et 10. Celles-ci se présentent généralement sous forme de papules légèrement surélevées, lisses, de couleur chair à jaune-gris ou brun. Le diamètre de leur base arrondie ou polygonale varie de 1 à 5 cm ou plus. Elles se développent de préférence sur le visage, le dos des mains et les tibias. Le nombre des lésions varie de quelques unes à plusieurs centaines. Elles se répartissent par contact direct ou indirect généralement durant l'enfance et l'adolescence mais peuvent se retrouver chez les patients de tous âges. - Eczéma associé à une réduction de lipides présents à la surface de l'épiderme et caractérisé par des plaques squameuses de dermatite, parfois fissurées, recouvrant l'épiderme sec. L'aspect fendillé de la peau peut avoir une ressemblance avec les craquelures de la porcelaine. Cette pathologie généralement détectée sur les membres et parfois sur le tronc est exacerbée en hiver ainsi que chez les individus jeunes (adolescents) ou plus âgés ayant tendance à prendre trop de bains ou de douches. - Variété d’eczéma dans lesquelles les lésions sont bien limitées arrondies affectant la forme d’une pièce de monnaie. Les lésions se produisent généralement à la surface des extenseurs des membres mais le visage et le tronc peuvent également être touchés. L'étiologie de cette pathologie est inconnue mais survient parfois au décours de dermatite atopique sévère.. Une large colonisation des lésions par les staphylocoques a souvent été rapportée. - Infection dermatophyte,rare avant l’âge adulte, de la peau des mains induite le plus fréquemment par T. rubrum, T. mentagrophytes et E. floccosum. On constate une infection pré-existante du pied dans la plupart des cas. Les manifestations cliniques associent hyperkératose diffuse de la paume des mains et des doigts et d'une accentuation des plis de flexion. - Les Infections à Candida touchant les replis de la peau compliquent souvent l'intertrigo particulièrement chez les individus obèses, immunodéficients ou diabétiques. Elles se caractérisent par des zones érythémateuses non indurées présentant des bords frangés, irréguliers et squameux ainsi que des pustules sous-cornéennes qui se percent et évoluent en minuscules érosions. Les lésions satellites papulaires ou pustulaires sont caractéristiques de ces infections. L'endolorissement et les démangeaisons peuvent être intenses. - Les réactions aux piqûres d'insectes peuvent survenir sous forme de papules ou nodules fermes persistants pendant de longues périodes. Ceux-ci peuvent être entourées d'une zone érythémateuse. - Manifestation cutanée d'une sarcoïdose se caractérisant par de gros nodules et plaques sur le nez, les joues, les oreilles, les doigts et les mains. On retrouve parfois sur la périphérie de ces dernières des nodules discrèts de couleur compote de pomme. Le lupus pernio tend à persister et il est souvent associé à d'autres pathologies, y compris les sarcoïdoses des voies aériennes supérieures, les kystes osseux, les sarcoïdoses des glandes lacrymales et les sarcoïdoses rénales. - Forme de sarcoïdose cutanée caractérisée par des lésions qui évoluent sur la périphérie d'un anneau dont le centre reste vide, perd sa pigmentation puis devient cicatriciel. Ces lésions se retrouvent plus particulièrement sur le visage et le cou. - Manifestation cutanée de sarcoïdose caractérisée par des plaques diffuses que l'on retrouve essentiellement sur les membres, les épaules, les fesses et les cuisses. Des plaques irrégulières peuvent se former sur lesquelles des nodules plus superficiels viennent se superposer. - Mélanome survenant au niveau de la paume des mains et de la plante des pieds. Les mélanomes acrolentigineux sont rares chez les enfants mais très communs chez les ethnies de couleur. - Ce mélanome extrêmement malin peut proliférer localement en suivant soit les lésions satellites soit le système lymphatique ou la circulation sanguine puis envahir n'importe quel organe, et, plus particulièrement, les poumons, le foie, le cerveau, la peau et les os. - Mélanome primaire touchant la surface muqueuse de la cavité buccale ainsi que de la zone vulvo-vaginale et rectale. Celui-ci se retrouve plus fréquemment chez les ethnies de couleur plutôt que caucasiennes et se caractérise par des pigmentations maculaires irrégulières étendues. Le pronostic est moins bon que celui des mélanomes cutanés car les formes muqueuses sont généralement détectées à un stade plus tardif de la maladie. - Variante clinique de carcinome basocellulaire survenant sous forme de petit nodule translucide dont la surface est recouverte de vaisseaux télangiectasiques. Une nécrose centrale se produit et provoque un ulcère délimité par un bord roulé et perlé. - Infiltration carcinomateuse ou métastatique de la peau ayant l'apparence d'un érysipèle. Elle se caractérise par des plaques inflammatoires avec un bord bien délimité et surélevé. - Les tumeurs les plus malignes peuvent produire des métastases cutanées qui surviennent généralement tardivement au cours de la pathologie interne. Les métastases cutanées sont généralement plus vascularisées que la peau normale et peuvent sembler plus inflammatoires que néoplasiques. Dans le cas du cancer du sein, ces métastases peuvent prendre l'aspect de plaques inflammatoires dont le bord est bien délimité et qui ressemblent à des érysipèles (carcinomes érysipéloïdes). Dans le cas des carcinomes pulmonaires, l'apparition soudaine de nodules cutanés est un tableau clinique caractéristique. Ces nodules fermes tendent à suivre les vaisseaux intercostaux lorsqu'ils se développent sur le thorax. L'hypernéphrome peut engendrer des excroissances cutanées vasculaires ou même pulsatiles et souvent pédonculées. Dans les cas de neuroblastome qui est l'une des tumeurs malignes la plus fréquente de la jeune enfance, les métastases cutanées se présentent sous forme de nodules fermes, de couleur bleue, qui blanchissent durant 30 à 60 minutes après la survenue de palpitations puis régressent ensuite pendant une heure ou deux. - La mycose fongoïde est une rare forme de lymphome des cellules T de la peau (cutanée). Cette pathologie est généralement progressive et chronique. La peau des individus porteurs de cette maladie est infiltrée de plaques et nodules composés de lymphocytes. Des tumeurs ulcératives ainsi qu'une infiltration des ganglions lymphatiques par les cellules contaminées peuvent se produire dans les cas de mycose avancée. Cette pathologie peut s'étendre à d'autres parties du corps, y compris le système gastro-intestinal, le foie, la rate ou le cerveau. (NORD/G. Eysenbach) - Les manifestations cutanées leucémiques s’expriment de façon très diverses au niveau de la peau ; elles comportent des lésions spécifiques qui résultent de l'infiltration directe par des cellules infectées de l'épiderme et des tissus sous-cutanés. On peut citer pour exemple leukaemia cutis, les sarcomes granulocytiques et les masses tumorales extra-médullaires. Les lésions papulonodulaires de leukemia cutis se présentent sous forme de papules, plaques ou nodules dermiques indurés de couleur brun rouge à violacée. Les premières lésions peuvent être maculaires. On regroupe parmi d'autres présentations cliniques rares de cette pathologie les bulles, ulcérations et érythrodermes résultant d'une infiltration diffuse de l'épiderme. Les sarcomes granulocytiques sont les masses extramédullaires des cellules infectées que l'on retrouve sur les sinus faciaux, les orbites, les zones paravertébrales, les os longs et les ganglions lymphatiques. Les masses tumorales extramédullaires sont histologiquement composées de monoblastes et apparaissent , au contraire des sarcomes granulocytiques, dans la leucémie active uniquement. - Tumeur rare bénigne siègeant sur la langue et dans la peau . Exceptionnelle chez l’enfant. On la retrouve également sur les , l’oropharynx formant un nodule solitaire saillant hyperkératosique. - Excroissances osseuse parfois post traumatique touchant communément les gros orteils sous forme pseudo tumorale ferme, isolée, de couleur rose-chair placés sous les ongles. Elles peuvent atteindre un diamètre de 8 à 10 cm. Le diagnostique est confirmé par radiologie. Les lésions se développent généralement chez les grands enfants, les adolescents ou les jeunes adultes. - Tumeur bénigne composée de myofibroblastes contenant des corps d'inclusion périnucléaires cytoplasmiques découverte à la naissance ou avant un an sous forme de nodule asymptomatique, ferme, de couleur rose ou chair, sur un ou plusieurs doigts ou orteils. Une régression spontanée peut se produire. Ces nodules récidivent souvent après excision chirurgicale. - Tumeur calcifiante invasive de la paume des mains et de la plante des pieds que l'on retrouve généralement chez les jeunes enfants. La masse fibreuse qui se présente sous forme de nodule ferme et mal délimité peut être asymptomatique ou douloureuse. Une calcification en pointillés est visible sur les radiographies. Le taux de récurrence après excision est élevé - Tumeur mélanocytaire bénigne très commune chez les femmes jeunes. Elle se présente sous forme de nodules à pigmentation rouge foncé ou noir dense. L’ examen histologique montre une activité mélanocytaire intense autour de la jonction dermo-épidermique. - Tumeur annexielle des follicules pileux se présentant sous forme d'un petit nodule couleur chair surmonté d'une touffe comprenant deux ou trois poils. On la retrouve généralement sur le visage des adultes mais elle peut se produire à toute âge et se détecte parfois chez les enfants. Des cas de transformation maligne ont été rapportés. - Les naevus mélanocytaires bénins sont des proliférations de mélanocytes. Elles sont présentes à la naissance ou peuvent se développer au cours de la vie. Les lésions cutanées sont des taches, papules pigmentée d intensité variable avec amas de cellules naeviques dans l'épiderme, le derme ou les deux. La prolifération de mélanocytes à la jonction dermo-épidermique disposés en thèque formant des petits amas de cellules naeviques et les naevus mélanocytaires sont appelés naevus jonctionnels. Les cellules naeviques « retombent » par la suite dans le derme. Elles sont alors désignées naevus cellulaires dermiques lorsqu'elles sont contenues dans le derme uniquement et naevus composés lorsqu'elle sont à la fois jonctionnelles et dermiques. - Tumeur cutanée bénigne fréquente chez l’enfant d’aspect clinique et de taille variable. Il existe des formes congénitales, limitées ou étendues et des formes acquise au cours de l’enfance ou lors de la puberté. Ces tumeurs ont en commun la prolifération de mélanocytes regroupées en « thèques » Les lésions brun clair à noir sont discrètement surélevées avec ou sans hyperpilosité. Leur taille varie d’un cm jusqu’à recouvrir parfois intégralement le tronc ou la jambe. On parle alors de naevus mélanocytaire géant qui posent à la fois des problèmes esthétique mais aussi des risques de dégénerescence . Des anomalies associées peuvent être associées sous forme de dysraphie spinale ou d’atteinte rétinienne notamment dans certaines localisation : visage, rachis. - Lésion commune détectée chez environ 1% des nouveaux-nés et mesurant 20 cm ou plus à son plus grand diamètre. Elle recouvre souvent une large partie du corps tel le dos, les fesses ou un membre. La pigmentation de ces naevus est inégale. La plupart d'entre eux présentent de grand poils adultes durs. (Naevus maillot de bain ou naevus géant poilu). Ils peuvent être associés sur la tête ou dans le cou à une mélanocytose leptoméningée et cette pathologie prend alors le nom de mélanose neurocutanée. Les noevus géants situés dans la zone lombo-sacrée peuvent être associés à un méningomyélocèle ou à une spina-bifida et devenir des mélanomes malins. Le risque de malignité est d'environ 6% d'après les estimations données par Rhodes et coll. - Contexte : Le carcinome basocellulaire (CBC) est le cancer cutané le plus fréquent chez la population caucasienne.Son traitement consiste généralement à procéder à une excision chirurgicale (EC) ou une chirurgie micrographique de Mohs (CMM). Objectifs : L'objectif de cette revue était de comparer l'efficacité, le coût, les complications et l'acceptabilité des CBC périoculaires opérés par la CMM ou une EC - Les deux formes de cancers cutanés qui se développent à partir des cellules de l’épiderme proprement dites, le carcinome basocellulaire et le carcinome spinocellulaire, sont de loin les plus fréquentes, puisqu’ensemble elles représentent environ 80 % des cas de cancers de la peau. Le mélanome, qui apparaît au départ des cellules pigmentaires de l’épiderme, concerne environ 10 % des patients atteints de cancer cutané. -
Thyroid nodules[2] have been associated with the Birt–Hogg–Dubé phenotype, present in 65% of individuals and 90% of families with the syndrome. [2] However, a connection between BHD and thyroid cancer has not been substantiated. [3] Other conditions have been reported to be associated but may not be caused by the mutation in FLCN or may not be related at all. These include multinodular goiter, medullary thyroid carcinoma, parotid oncocytoma, colonic polyposis,[12] connective tissue nevus, lipomas, angiolipomas, parathyroid adenomas, flecked chorioretinopathy, neurothekeoma, meningiomas, angiofibromas of the face,[3] trichoblastomas, cutaneous focal mucinosis, cutaneous leiomyoma, breast cancer, tonsillar cancer, colorectal cancer, sarcoma of the leg, lung cancer, melanoma, dermatofibrosarcoma protuberans, basal cell carcinoma, cutaneous leiomyosarcoma, and squamous cell carcinoma.